Rett syndrom er en merkelig genetisk patologi som rammer nesten utelukkende jenter og svært sjelden barn. Denne sykdommen ble oppdaget av den østerrikske legen Andreas Rett i 1966, beskrevet som en sykdom som påvirker nevrologisk utvikling og dokumenterte ved oppdagelsen tilfellene av 22 jenter som hadde flere motorproblemer og mental retardasjon. I .com vil vi forklare hva som er symptomene på Rett syndrom, så vel som deres årsaker og behandlinger slik at du er i stand til å gjenkjenne dem.
Årsaker til Rett syndrom
Årsaken til Rett syndrom skyldes en mutasjon eller endring i MECP2-genet som ligger i q28-genet av kromosom X. Det er dette genet som er ansvarlig for å produsere et protein, som kalles MeCP2, som er svært rikelig i kjernen. av cellene og spesielt i nevronene i sentralnervesystemet.
M2CP2-proteinet er ansvarlig for å regulere synaps, det vil si kommunikasjonen mellom nevronene, og denne oppgaven er grunnleggende for utviklingen av nervesystemet i de første månedene av livet. For tiden er det et stort antall mutasjoner registrert for dette genet, men det har ennå ikke vært mulig å finne ut hvordan det berørte protein virker på det muterte genet for å generere sykdommen.
Symptomer på Rett syndrom
Symptomene på denne sykdommen vises vanligvis litt mer enn et års liv for dem som lider av det. I denne første fasen presenterer pasienten en tilsynelatende normal utvikling, etter at denne tiden begynner en periode med stagnasjon eller bremsing av utviklingen av spedbarnet, viser endringene i veien for å gå, i de gjentatte bevegelsene som å vaske hendene, være Dette er de klareste indikatorene for dette syndromet.
Det skal bemerkes at som det er en patologi av hjernens utvikling, er det ikke en nevrodegenerativ sykdom som forårsaker klare forandringer i funksjonene til: kognitiv utvikling, motorsystemet, det sensoriske og følelsesmessige systemet, samt det autonome nervesystemet. På grunn av systemene som er kompromittert, kan barnet ha problemer med å:
- læring
- språk
- Humorstil
- bevegelser
- pusting
- tygging
- Kardiovaskulære funksjoner
Omtrent femti prosent av de berørte kan være tilfeller av epilepsi og til og med skoliose hvor en merkbar avvik i ryggraden kan oppfattes.
I denne artikkelen hjelper vi deg å vite om datteren din har Rett syndrom.
Behandling av Rett-syndrom
For tiden er det ingen behandling for Rett syndrom . De som lider av sykdommen, bør være under oppsyn av et bredt spekter av spesialister, blant annet: barneleger, fysioterapeuter, nevrologer, psykologer og psykiatere.
Som et første tiltak for behandling blir de berørte vanligvis innlagt i utdannings- og sosiale aktiviteter, og gir dem rekreasjon både hjemme og i samfunnet der de bor. Dette tiltaket tar sikte på å skape et vennlig miljø for å gjøre læring enklere, samt å stimulere språk- og motorfaglighet.
Det er et alternativ til noen stoffer som har blitt brukt til å behandle Rett syndrom, blant annet:
- L-dopa (Genererer en tilsynelatende forbedring i muskelstivhet)
- Bromokriptin (Brukes til å redusere ufrivillig bevegelse i hendene)
- Naltrexon (Brukes til å behandle endringer i pustrytmen eller anfall)
- Essensielle aminosyrer: tryptofan, tyrosin og l-karnitin (brukes til å øke syntesen av nevrotransmittere av nevroner.
For tiden har Dr. Adrian Bird, professor i genetikk ved University of Edinburgh, ansvaret for å gjennomføre flere laboratorietester, som har klart å stoppe og til og med reversere sykdommen, selv om det ennå ikke har vært tester på mennesker, Fremskrittene ser ut til å være svært lovende.
Her er noen tips, slik at du kan hjelpe din datter med Rett syndrom.
Denne artikkelen er bare informativ, vi har ikke fakultetet å foreskrive medisinsk behandling eller gjøre noen form for diagnose. Vi inviterer deg til å gå til en lege hvis du presenterer noen form for tilstand eller ubehag.
Legg Igjen Din Kommentar