Angelman syndrom er en sykdom av genetisk opprinnelse som påvirker utviklingen av barnet, som fører til læringsforstyrrelser, tale og atferd som oversetter til en betydelig utviklingsforsinkelse. Symptomene på denne tilstanden begynner å være synlige fra året, da den fysiske og psykologiske signalen presenteres tydeligere. Men hva karakteriserer barn med denne tilstanden?, I. Com, forklarer vi hva som er symptomene på Angelman syndromet .

Du kan også være interessert: Hva er symptomene på Diogenes syndrom? Trinn for å følge: 1

Angelman syndromet oppstår på grunn av en mutasjon tilstede i kromosom 15, som derfor er av genetisk opprinnelse. Det er en lidelse som forårsaker en alvorlig forsinkelse i utviklingen, og derfor vil barnet presentere noen generelle symptomer som alle pasienter med denne tilstanden har, i tillegg til andre tegn som kan variere fra en pasient til en annen.

2

Symptomene på Angelman syndrom som alle pasienter presenterer på et generelt nivå er:

• Stat av hyppig tilsynelatende lykke, med smiler mesteparten av dagen. Dette er barn som blir opphisset lett i enhver situasjon.
• Fravær av muntlig språk eller stor vanskelighetsgrad å snakke, barn med Angelman syndrom kommuniserer gjennom bevegelser eller signaler mest. Disse bevegelsene kan omfatte voldelige manifestasjoner som å bite noen eller skyve dem.
• Forsinkelse i utvikling og viktig læring. Intellektuell funksjonshemming.
• Problemer med å koordinere bevegelser og opprettholde balanse er barn som lærer å gå sent og gjøre det med vanskeligheter. I de øvre ekstremitetene kan man ta imot underlige stillinger som ligner en marionett.
• Manglende oppmerksomhet og problemer med å konsentrere seg. I mange tilfeller hyperaktivitet.

3

I tillegg til tegnene som er nevnt ovenfor, som vil være tilstede hos alle barn med Angelman syndrom, er det fysiske symptomer som manifesterer seg hos mange av pasientene med denne tilstanden:

• Mindre hode i forhold til resten av kroppen.
• Separate tenner, stor munn og større enn vanlig tungen, noe som kan føre til problemer som svelger mat og kommuniserer muntlig.
• Konvulsjoner, spesielt fra 3 år.

4

Andre symptomer på Angelman syndrom som kan forekomme sjeldnere er:

• Ha lettere hud, hår og øyne enn foreldrene og nærmeste familiemedlemmer. Albinisme er en hyppig funksjon hos barn med dette syndromet.
• Skjeling.
• Hyppig kjøring
• Store problemer med å sove eller søvnløshet.
• Attraksjon og fiksering til elementer som vann eller plast.

5

Denne tilstanden kan diagnostiseres gjennom ulike genetiske og nevrologiske tester som vil bidra til å bestemme tilstedeværelsen av sykdommen. Det anbefales å besøke en nevrolog hvis du mistenker eksistensen, da øyeblikkelig legehjelp kan bidra til å forhindre anfall.

Yrkes- og atferdsbehandlinger kan bidra til å forbedre noen av symptomene på denne tilstanden, mens fysioterapi forbedrer bevegelsesproblemer, men det er ingen kur mot Angelman syndrom.

Denne artikkelen er bare informativ, vi har ikke fakultetet å foreskrive medisinsk behandling eller gjøre noen form for diagnose. Vi inviterer deg til å gå til en lege hvis du presenterer noen form for tilstand eller ubehag.