Marfan syndrom er en sykdom som påvirker utviklingen av bindevev, som finnes i mange deler av kroppen, inkludert skjelett, hjerte, hud, blodårer, lunger, ledbånd, øyne eller nervesystem. Hva bindevev gjør er opptar plassen mellom vev og organer for å holde dem alle sammen, slik at mennesker som lider av Marfan syndrom, er vanligvis fysisk svært høye, med uforholdsmessige medlemmer med hensyn til kroppen. I denne artikkelen av. Com forklarer vi hva som er årsakene, symptomene, behandlingen og diagnosen av Marfan syndrom, slik at du kan forstå denne patologien i sin helhet.

Du kan også være interessert: Hva er symptomene på Klinefelter syndrom?

Årsaker til Marfan syndrom

Årsaken til starten av Marfan syndromet er en mutasjon i FBN1 genet, som ligger på kromosom 15 (alle cellene i kroppen vår, med unntak av sæd hos menn og eggstokker hos kvinner) har totalt av 23 par kromosomer, det vil si 46. Kromosom 15 består av to kopier, en arvet fra far og en fra moren). Dette genet produserer fibrillin, et protein som gir styrke og elastisitet til vevet i kroppen vår.

Personer som lider av denne mutasjonen har liten eller ingen fibrillin i kroppen. Dette er foruroligende i områder hvor det er mer protein av denne typen, for eksempel aorta, øye og ben.

Mutasjonen kan arves, slik at en baby med en av foreldrene berørt av Marfan syndrom har en 50% sjanse til å arve den samme sykdommen. Men ifølge de siste studiene i 20% av tilfellene som finnes, var det ingen syke familie, så sykdommen kan også oppstå "spontant". Alle kan være de første i familien for å utvikle den, uansett alder, kjønn eller rase. Forekomsten av sykdommen rammer rundt 2 av hver 10.000 mennesker i alle etniske grupper.

Symptomer på Marfan syndrom

Symptomene på Marfan syndrom varierer avhengig av hver syke person, fra mer alvorlig til mildere og kan vises fra det øyeblikket de er født eller på modenhet. Det har også vært tilfeller hvor folk som ikke var klar over at de hadde sykdommen, døde plutselig for det. De berørte organene, systemene og kroppsdelene kan være svært varierte og forskjellige i hver pasient:

• Sirkulasjonssystem (hjerte og blodkar): De mest bekymringsfulle symptomene på syndromet finnes i dette systemet. Marfans syndrom kan påvirke mitralventilen (mellom atrium og venstre ventrikel) som er større og mer fleksibel enn normalt, hindrer riktig lukking og forårsaker kvelning i pasienten, en endret hjertefrekvens og konstant tretthet . Det kan også svekke aortaarterien, den viktigste i kroppen, slik at arterien kan rive og la blodet oversvømme brystet, og muligens forårsake døden.
• Skeleton: Den enkleste funksjonen til å oppdage hos en person som lider av Marfan syndrom er dens overdreven høyde og tynnhet. Benet til Marfan pasienter er lengre og mer fleksible enn vanlig, spesielt fingrene. Dette skyldes høy hypermobilitet og mangel på muskelmasse. Deres ansikter har også en tendens til å være langstrakt og tynn, i tillegg til en bøyd ryggrad (som forårsaker skoliose) og brystet utover eller danner en hul innad. Andre mulige symptomer i bein er de flate føttene eller den lille kjeften.
• Øyne: Som vi tidligere har sagt, finnes fibrillin i overflod normalt i øynene, så det er organer som ofte påvirkes av Marfan syndrom. Pasienter kan lide av nærsynthet, astigmatisme, glaukom (høyt trykk i øynene som kan føre til blindhet), grå stær (linsens opasitet som forhindrer å se tydelig), løsrivelse av retina og subluxasjon eller dislokasjon av linsen (linsen skifter fra dens akse, forårsaker forvrengt syn).
• Nervesystemet: Det er en membran fylt med væske som dekker hjernen vår og ryggmargen kalt dura, en membran som hos mennesker med Marfan syndrom kan utvides og presse på ryggbenets bein, noe som fører til smerte, svakhet og følelsesløshet hos ben eller magesmerter.
• Lunger: Marfan syndrom påvirker alveoliens stivhet (luftsekker i lungene), noe som gir opplevelsen av kvelning og brystsmerter, eller i mer alvorlige tilfeller en lungekollaps på grunn av hevelse eller strekking av disse . Andre symptomer på luftveiene inkluderer snorking eller søvnapné (åndedrettsstans under søvn).
• Hud: Utseende på strekkmerker på baksiden, hofter og skuldre er vanlig i sykdommen, som er hernias.

Diagnose av Marfan syndrom

Marfan syndrom kan bare diagnostiseres klinisk av en lege . I. Com anbefaler vi at du går til et helsesenter hvis du tror du har noen av symptomene nevnt ovenfor.

Den kliniske diagnosen er laget gjennom de spesifikke egenskapene til hver del av kroppen som kan bli påvirket. Dermed bekreftes dilatasjonen av aorta og forskyvningen av noen organer sykdommen når de er til stede samtidig på samme pasient. Eksistensen av antecedents i familien er også en klar indikator. Generelt bør studien av en pasient mistenkt for å ha Marfan syndromet inkludere:

• En komplett og uttømmende fysisk undersøkelse.
• Undersøkelsen av mulig familiehistorie.
• Røntgenbilder.
• Oftalmologiske eksamener.
• Ekkokardiografi.
• Genetiske tets
• Magnetiske resonanser og TAC.

På den annen side kan Marfan syndrom diagnostiseres ved å utføre to manøvrer:

• Tegn på tommelen: Når tommelen stikker ut fra den motsatte kanten av hånden.
• Håndledstegn: Når den distale falangen på den første og femte fingrene på en hånd legges over ved å plassere disse fingrene rundt det motsatte håndleddet.

Behandling av Marfan syndrom

I dag er det ingen kur for Marfan syndrom, men alle symptomene det forårsaker kan behandles individuelt av spesialister i hvert område, fra kardiologer til ortopedere eller øyeleger. Selv om betablokkere vanligvis er foreskrevet under behandling av nesten alle pasienter . Disse stoffene reduserer blodtrykket slik at hjertet slår mindre raskt, og dilatasjon av aortaarterien kan forebygges. Medisinsk oppfølging og forbruk av disse medisinene forbedrer vanligvis prognosen til pasienter og forbedrer livskvaliteten. Blant de medisinske anbefalingene er:

• Regelmessige oftalmologiske kontroller.
• Unngå stress og kontakt sport.
• Konstant gjennomgang av skjelettet.
• Ekkokardiogrammer for å kontrollere sirkulasjonssystemet.
• I tilfelle av graviditet, bør en grundig oppfølging av spesialister utføres.

På mer spesifikke nivåer er de vanligste behandlingene :

• Erstatning av aorta: Det er en kirurgisk operasjon der den dilaterte aortaklappen erstattes av en kunstig en av syntetisk materiale for å forhindre brudd og pasientens død. Risikoen for infeksjon i den postoperative perioden er høy, slik at personer som gjennomgår operasjonen, mottar vanligvis behandling med antibiotika tidligere. Denne operasjonen utføres vanligvis forebyggende og ikke i nødstilfeller.
• Ortopediske enheter hos barn og ungdom for å behandle skoliose. Når krumningen av ryggraden er et problem, er det beste en tilpasset ortopedisk enhet for pasienten, som må bruke den gjennom hans eller hennes vekst. I mer alvorlige tilfeller går du til kirurgi.
• Korrigering av nedsunket brystben hvis det påvirker pusten via kirurgi. Når brystbenet derimot stikker ut, forårsaker det vanligvis ikke flere problemer.
• Retinal løsninger og grå stær kan også repareres med øyekirurgi. I tilfelle av grå stær, kan linsen også erstattes av en kunstig linse.
• Endelig er fysioterapi et godt alternativ for å korrigere ryggraden.

Denne artikkelen er bare informativ, vi har ikke fakultetet å foreskrive medisinsk behandling eller gjøre noen form for diagnose. Vi inviterer deg til å gå til en lege hvis du presenterer noen form for tilstand eller ubehag.